Berita Lengkap

Kenali Penyakit Darah Turunan Hemofilia

Luka terbuka pada kulit dapat menjadi rute masuknya kuman-kuman penyebab penyakit untuk masuk dan menyerang jaringan tubuh. Untuk mencegah masuknya kuman, tubuh kita memiliki sebuah cara untuk menutup luka tersebut, yakni dengan proses pembekuan darah di sekitar luka. Penutupan luka juga berfungsi mencegah perdarahan berkepanjangan pada luka.

Mengingat pentingnya proses pembekuan darah, gangguan dari proses tersebut dapat menghadirkan masalah kesehatan lainnya. Salah satu gangguan pembekuan darah yang umum ditemukan di masyarakat adalah penyakit hemofilia, suatu kondisi yang mana tubuh tidak mampu membekukan darah dengan baik.

Bagaimana anak dapat menderita hemofilia?

Hemofilia merupakan penyakit turunan dari orang tua kepada anak-anaknya melalui kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Wanita pembawa sifat hemofilia memiliki satu gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya.

Jika wanita pembawa sifat hemofilia hamil, ada 50% kemungkinan bahwa kromosom X pembawa gen hemofilia tersebut akan dibawa oleh bayi. Jika bayinya laki-laki, ia pasti menderita hemofilia, sedangkan jika bayinya perempuan, ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

Jika suatu calon pengantin ternyata diketahui merupakan pembawa sifat atau penderita hemofilia dan tetap memutuskan untuk menikah, dianjurkan untuk menggunakan kontrasepsi untuk menghindari kehamilan. Jika calon pengantin tetap ingin memiliki anak, perlu diingat kembali bahwa anak perempuan akan membawa sifat hemofilia, sedangkan anak laki-laki pasti akan menderita hemofilia jika ibunya merupakan pembawa sifat.

Apa saja tanda dan gejala hemofilia?

Untuk lebih memahami hemofilia, berikut adalah tanda-tanda dan gejala yang dapat terjadi pada penderita hemofilia:

a. Perdarahan yang berlangsung lebih lama dibandingkan normal dan sulit berhenti, seperti pada : -. Luka -. Cedera -. Tindakan medis (contohnya sunat, cabut gigi, pascasuntikan, dan pascaimunisasi suntik) b. Terjadi perdarahan dengan sendirinya pada sendi sehingga sendi akan membengkak dan terasa nyeri (terutama pada lutut, siku, dan pergelangan kaki) c. Adanya perdarahan pada kulit sehingga terjadi memar ketika terbentur d. Perdarahan pada mulut dan gusi, umumnya timbul ketika menyikat gigi e. Sering mengalami mimisan yang sulit dihentikan

Apa pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis hemofilia?

Jika anak dicurigai mengalami hemofilia, dapat dilakukan pemeriksaan darah untuk mendeteksi faktor pembekuan VIII/IX yang menurun pada penderita hemofilia. Selain itu, dapat pula dilakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan apakah terdapat gen hemofilia pada anak ataupun keluarga. Sayangnya, kedua pemeriksaan ini belum banyak dilakukan di Indonesia karena hanya sedikit laboratorium yang menyediakan pemeriksaan ini.

Demikian informasi yang perlu kita ketahui seputar hemofilia. Jika Anda mendapati anak mengalami perdarahan yang sulit dihentikan, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan diagnosis pasti dan penanganan yang benar.