Berita Lengkap

Mengulas Hipotiroid Kongenital, Penyakit Bawaan yang Mengancam Masa Depan Anak

Hipotiroid kongenital adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak lahir. Penyakit ini umumnya disebabkan oleh tidak berkembangnya kelenjar tiroid (kelenjar gondok) atau adanya gangguan pada pembentukan hormon tiroid. Keadaan ini perlu dideteksi secepat dan sedini mungkin.

Apakah bayi dengan hipotiroid kongenital banyak ditemukan?

Secara global, kasus hipotiroid kongenital dapat dijumpai pada 1 dari 3000 bayi yang lahir di Indonesia. Penyebabnya yang sering ditemukan adalah kurangnya asupan iodium dalam nutrisi ibu hamil.

Apa saja gejala hipotiroid kongenital? Bayi dengan hipotiroid kongenital yang tergolong ringan mungkin tidak memiliki tanda dan gejala khusus. Di sisi lain, bayi dengan hipotiroid kongenital berat akan menunjukkan beberapa tanda dan gejala yang tampak secara kasat mata, seperti :

-. Wajah bayi tampak sembap atau membengkak

-. Lidah yang besar dan tebal (makroglosi)

Selain itu, terdapat tanda dan gejala lainnya yang bisa dimiliki oleh bayi dengan hipotiroid kongenital, yakni:

-. Kesulitan makan

-. Mata dan kulit yang menguning

-. Rambut kering, mudah dicabut, atau rapuh

-. Otot lemah dan lesu

-. Perut membengkak, dapat disertai pusar yang menonjol

-. Lengan dan tungkai yang pendek

Mengapa hipotiroid kongenital perlu dideteksi dini?

Kurangnya hormon tiroid pada anak dapat berdampak secara langsung dan cepat terhadap pertumbuhan anak. Namun, ancaman terbesar terletak pada gangguan intelektual yang dapat dihadapi oleh anak.

Jika hipotiroid kongenital tidak terdeteksi dan tertangani, kadar hormon tiroid yang rendah menyebabkan anak bertubuh pendek (cebol), mengalami retardasi atau keterbelakangan mental, serta memiliki gangguan bicara.

Bagaimana diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan?

Prosedur skrining hipotiroid wajib dilakukan saat bayi baru lahir. Waktu yang paling baik untuk menjalani skrining ini pada bayi adalah saat bayi berusia 2-3 hari atau sebelum pulang dari rumah sakit. Adapun langkah skrining hipotiroid adalah sebagai berikut:

1. Sampel darah akan diambil dari telapak kaki bayi

2. Darah diteteskan ke kertas saring khusus

3. Kertas saring akan diperiksa di laboratorium untuk menunjukkan kadar thyroid-stimulating hormone (TSH)

Jika kadar TSH melebihi nilai normal, dokter akan segera melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mengonfirmasi diagnosis, seperti uji ulang kadar TSH dan hormon tiroid (tiroksin). Jika kadar TSH tetap di atas nilai rujukan di pemeriksaan kedua dan hormon tiroksin rendah, bayi didiagnosis mengalami hipotiroid kongenital.

Apakah ada cara untuk mengatasi kondisi hipotiroid kongenital?

Penanganan pertama yang diberikan pada bayi dengan hipotiroid kongenital adalah pemberian hormon tiroksin dalam tablet. Obat akan diberikan 1 kali sehari. Karena bayi belum dapat menelan tablet, obat perlu digerus dan dilarutkan dalam ASI.

Konsumsi obat tiroksin harus dilakukan secara rutin setiap hari agar kadar hormon tiroid dalam darah tetap stabil. Pada umumnya, obat ini tidak memiliki efek samping. Namun, jika dosis obat tidak sesuai dengan anjuran, kadar hormon di darah dapat menjadi tidak stabil dan di luar nilai batas normal. Saat mengonsumsi tiroksin, bayi perlu sering melakukan konsultasi dan pemeriksaan untuk menilai kadar hormon tiroid dalam darah. Dokter akan memantau kondisi dan hasil pemeriksaan sehingga dapat menyimpulkan apakah pengobatan telah efektif atau belum.

Apakah ada cara untuk mencegah bayi mengalami hipotiroid kongenital?

Bagi ibu hamil, penting untuk mengonsumsi iodium dalam jumlah cukup agar janin tidak berisiko mengalami hipotiroid kongenital. Setelah lahir, deteksi dini dan penanganan segera sebelum anak berusia 1 bulan dapat mencegah terjadinya kerusakan otak permanen pada bayi hipotiroid kongenital.

Jika berhasil dideteksi dan ditangani dengan baik, anak dengan hipotiroid kongenital dapat hidup dengan normal seperti anak pada umumnya. Namun sebaliknya, jika gagal terdeteksi dan anak tidak segera ditangani, dampaknya sangat menyedihkan karena kerusakan otak tidak bisa dipulihkan. Oleh karena itu, kesadaran dan skrining hipotiroid kongenital harus semakin digencarkan.

Referensi

1. Kementerian Kesehatan RI. Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2018

2. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 10,5:17

3. Pentingnya skrining hipotiroid pada anak [Internet]. Jakarta: IDAI 2015 [diakses 2021 Mar]. Tersedia di: https://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/pentingnya-skrining-hipotiroid-pada-bayi